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Doença da borboleta - epidermólise bolhosa

Doença da borboleta - epidermólise bolhosa


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A chamada doença da borboleta (epidermólise bolhosa) não tem esse nome porque os afetados são tão bonitos quanto uma borboleta - sua pele é tão sensível "como as asas de uma borboleta". Com epidermólise bolhosa (EB), lágrimas de estresse mínimas atingem a pele. O EB é um grupo raro de doenças. Globalmente, 500.000 pessoas sofrem, uma em 17.000. A causa são mutações em cerca de 18 genes. São genes que determinam as proteínas estruturais da pele. Essas proteínas estruturais garantem que a camada superior da pele adira à camada abaixo. No caso da doença da borboleta, as camadas da pele não podem aderir umas às outras - é por isso que bolhas dolorosas são formadas mesmo quando levemente tocadas. Os sofredores sofrem permanentemente de feridas na pele que precisam ser cuidadas todos os dias.

Doença da Borboleta - Breve Visão Geral

  • definição: "Doença da borboleta", Epidermólise bolhosa médica (EB), descreve um grupo de doenças geneticamente causadas.
  • causa raiz: Aproximadamente 18 genes são afetados, que determinam as proteínas estruturais da pele e garantem que a camada superior da pele (epiderme) e a camada subjacente aderam uma à outra.
  • consequências: Como esses genes sofrem mutação, as camadas da pele não podem aderir umas às outras como deveriam, e isso cria bolhas cheias de líquido.
  • Sintomas: Dependendo de quais genes são mutados e de como se desenvolvem diferentes formas da doença, que diferem na gravidade dos sintomas. Nas formas mais fracas, as bolhas curam sem cicatrizes, más variações destroem a pele, as mucosas da garganta e o esôfago.
  • tratamento: Como é uma doença hereditária, o tratamento significa principalmente aliviar os sintomas e permitir que as pessoas afetadas tenham qualidade de vida.
  • Chances de recuperação: Os transplantes bem-sucedidos de pele geneticamente intacta tornaram três pessoas afetadas capazes de levar uma vida amplamente normal novamente e salvaram pelo menos um garoto da morte certa.
  • Estado da pesquisa: Por mais promissor que seja esse avanço na cura da EB, a terapia gênica com enxerto de pele ainda está no começo.

Causa da epidermólise bolhosa

As causas das formas desta doença são defeitos genéticos. Cada gene individual pode mostrar mutações diferentes, que por sua vez levam a diferentes quadros clínicos. No entanto, todas essas mutações danificam as proteínas âncoras na pele que mantêm as camadas da pele juntas. No caso de formas mais fracas, esse "adesivo" não é tão forte como de costume; em outros, falta completamente as substâncias necessárias. Como o líquido agora penetra na fenda, as bolhas se formam - como em pessoas saudáveis, por exemplo, devido a pontos de pressão nos sapatos.

Além disso, há muita dor nas pessoas afetadas, mesmo ao tocar levemente a pele. Cientistas do Centro Max Delbrück de Medicina Molecular em Berlim, juntamente com a rede EB, a Universidade de Colônia e o Centro de Doenças Raras em Colônia, descobriram o seguinte através de um estudo: O defeito genético leva a pessoa afetada a ser afetada pela proteína laminina-332 não pode formar. Isso diminui o encaminhamento dos estímulos ao toque. Os doentes, portanto, sentem-se tocados de maneira muito mais forte e dolorosa que as pessoas saudáveis.

Doença da borboleta - sintomas

Dependendo dos respectivos defeitos genéticos, a doença se desenvolve de maneira diferente. Com algumas formas de EB, as pessoas afetadas têm uma expectativa de vida normal, enquanto outras morrem logo após o nascimento. No caso de formas moderadamente graves, apenas algumas ultrapassam a idade de 40 anos.

No caso de variantes mais fracas, as bolhas cicatrizam sem cicatrizes, em casos mais fortes ou mais pronunciados permanecem cicatrizes e há problemas conseqüentes. Dedos dos pés e dedos podem crescer juntos e apertar as mãos se torna uma dor. O mesmo se aplica à escovação dos dentes se as mucosas orais estiverem danificadas. As conseqüências desse dano para a membrana mucosa incluem cárie e perda dentária.

Comum a essas formas da doença é que se formam bolhas na pele que coçam e causam dor. Dependendo da gravidade da doença, essas bolhas levam a feridas e cicatrizes mais ou menos grandes, semelhantes às queimaduras. Enquanto a epiderme se dissolve devido ao calor durante uma queimadura, isso ocorre na epidermólise bolhosa devido à falta de massa.

Quão perigosa é a epidermólise bolhosa?

A vida com bolhas, feridas e dores é uma provação. Formas mais graves da doença podem até ser fatais. Por quê? Por um lado, o envenenamento do sangue pode ocorrer se as membranas mucosas forem afetadas, bem como feridas infectadas na pele. Essa sepse leva à morte em alguns dias se não for tratada rapidamente.

Por outro lado, nosso maior órgão, a pele, é a parede protetora mais importante do corpo contra infecções e também armazena umidade. Formas graves de EB têm efeitos semelhantes às queimaduras em larga escala. Existem mais ou menos focos de infecção, dependendo de quanto a pele é destruída, e os afetados também perdem muita umidade.

Formas de doença de borboleta

Existem dois grupos na epidermólise bolhosa (EB):

  • Epidermólise não distrófica
  • e epidermólise distrófica.

Epidermólise não distrófica

A epidermólise não distrófica é novamente dividida em três subgrupos, dependendo se eles são

  • autossômico dominante,
  • autossômica recessiva
  • ou recessivo ligado ao X

foram herdados.

Epidermólise autossômica dominante
Este grupo de doenças EB é herdado de maneira autossômica dominante:

  • Com a doença de Köbner, os afetados sofrem de bolhas desde o nascimento - assim que esticam as mãos, cotovelos, joelhos, calcanhares ou pés.
  • Com a doença de Weber-Cockayne, no entanto, as bolhas geralmente se formam no verão, desde a infância ou o início da idade adulta. A maioria das vítimas são meninos. As bolhas curam sem deixar cicatrizes.
  • A doença de Geddedahl é independente das estações do ano, dura a vida inteira e afeta as mãos e os pés.
  • Finalmente, a doença de Dowling-Meara pertence a esse grupo de doenças de borboletas.

Epidermólise autossômica recessiva
Isso inclui o Epidermólise bolhosa juncional (JEB), que por sua vez é dividido em duas formas, o tipo Herlitz (JEB-H) e o tipo não Herlitz (JEB-nH). Existe desde o nascimento. Aqui formam-se bolhas contendo sangue na pele, mas também na boca e nos brônquios.

Esta forma é fatal porque, mais cedo ou mais tarde, levará ao envenenamento bacteriano do sangue. O tipo não Herlitz, por outro lado, não afeta as mucosas, aqui existem deformidades na pele e unhas.

No Epidermólise progressiva as bolhas se formam na infância. Os sintomas incluem unhas deformadas, pele rasgada e perda auditiva no ouvido interno.

Epidermólise recessiva do cromossomo X
Pertence a este subgrupo Dystrophia bullosa hereditaria - Typus maculatus seu Amsterdam. Aqui se trata

  • Perda de pigmento,
  • Deformidades nas unhas,
  • Microcefalia (cabeça muito pequena),
  • Malformações da córnea
  • e uma coloração azul dos anexos do corpo.

Além disso, a pele é úmida e fria e às vezes inchada como uma massa. O crescimento prejudicado do cabelo também é típico, com a conseqüência de um pequeno número de cabelos e manchas na cabeça.

Epidermólise distrófica

Oh, a epidermólise distrófica é entre autossômica dominante e
formas autossômicas recessivas diferenciadas da doença.

Epidermólise autossômica dominante
Aqui está o único por enquanto Epidermólise bolhosa hereditária distrófica Pasini chamar. Na área das vértebras lombares e sacro e na prega que divide as nádegas nas nádegas, formam-se pápulas brancas na primeira infância que crescem lentamente.

No Epidermólise bolhosa hereditária dominans No nascimento, formam-se bolhas nos acres e nádegas. Em contraste com a doença de Weber-Cockayne, por exemplo, as cicatrizes permanecem após a cicatrização. Corroer membranas mucosas e unhas deformadas.

Epidermólise autossômica recessiva
Este último grupo de doenças de borboleta é geralmente caracterizado pelo fato de as bolhas serem tão espontâneas quanto diferentes. Normalmente, uma mão chamada garra se forma, um dano aos nervos periféricos que interrompe a conexão com os músculos dos dedos curtos. Os afetados sentem dormência no dedo mindinho, na bola do dedo mindinho e na parte externa do dedo anelar.

Problemas cotidianos

Uma vida cotidiana normal está associada a problemas para as pessoas afetadas. Além de proteger permanentemente a pele de qualquer pressão, eles também precisam ingerir altas calorias e tomar vitaminas e minerais. Porque o corpo precisa de muita energia adicional porque está constantemente ocupado curando feridas. As bolhas também levam à falta de proteínas, líquidos e ferro.

Como se isso não bastasse, algumas formas de EB significam que o doente não pode comer muito porque suas membranas mucosas no esôfago e intestino estão danificadas. Você sofre de constipação crônica e tem dificuldade em engolir.

Tratamento da doença da borboleta

Epidermólise bolhosa tem causas genéticas. Portanto, apenas os sintomas foram tratados até o momento. Recentemente, no entanto, as células-tronco geneticamente modificadas prometem esperança, mas as possíveis complicações dessa nova terapia ainda não foram pesquisadas.

Naturopatia e medicina holística

Métodos de naturopatia, como ativar os poderes de autocura do corpo por meio de movimentos coordenados, esportes, hidroterapia (banhos, lavagens), calor (sauna, almofada de aquecimento etc.), estímulos frios, plantas medicinais (fitoterapia) só podem - como outros métodos de medicina baseada em evidências - apenas certos Aliviar os sintomas desta doença genética.

Terapia gênica cura epidermólise bolhosa em crianças de sete anos

Um menino de sete anos de idade, que sofria de uma forma muito grave da doença, foi à clínica infantil da Universidade de Bochum em 2015. Sua pele foi 60% destruída. Normalmente, nada teria sido possível, exceto a medicina paliativa, para aliviar o sofrimento até a morte.

O médico italiano Michele de Luca ofereceu uma saída. Em 2017, ele causou uma sensação com uma contribuição na revista "Nature Medicine", porque ele forneceu evidências de que as células da pele mutadas pelo EB podem ser corrigidas por terapia genética.

Como pode ser visto no artigo, as células da pele afetadas receberam um retrovírus que contém a forma saudável do gene mutado. Uma vez que esse gene intacto estava na célula, ele foi plantado no genoma. Os cientistas então cultivaram pedaços maiores de pele das células corrigidas dessa maneira e os transplantaram para os doentes. Em dois casos, os médicos tiveram sucesso, mas a pele do menino em Bochum havia sido destruída em uma escala muito maior.

Mas funcionou. Os cientistas cultivaram epiderme geneticamente intacta a partir de um pedaço de pele a apenas quatro centímetros quadrados da perna do garoto - um total de 0,85 metros quadrados. O pequeno paciente esteve na unidade de terapia intensiva com a pele transplantada por oito meses e depois saiu do hospital em 2016.

Riscos da terapia gênica

Um risco dessa terapia genética é que o gene intacto se estabeleça em locais onde interrompe a regulação da célula, o que pode desencadear o câncer. No entanto, os três pacientes que haviam sido resgatados anteriormente por transplante de pele saudável não desenvolveram tumores e o gene não se encaixava no genoma do qual o câncer se desenvolveu. (Dr. Utz Anhalt)

Informação do autor e fonte

Este texto corresponde aos requisitos da literatura médica, diretrizes médicas e estudos atuais e foi verificado por médicos.

Inchar:

  • Chiang, Li-Yang; Poole, Kate; Oliveira, Beatriz E.; Duarte, Neuza et al.: Laminin-332 coordena a mecanotransdução e a bifurcação do cone de crescimento em neurônios sensoriais, em: Nature Neuroscience, Volume 14: 993-1000, 2011, Nature Neuroscience
  • Centro Max Delbrück de Medicina Molecular (MDC): Por que pacientes com "doença borboleta" têm dor extrema - pesquisadores do MDC descobrem causas, comunicado de imprensa nº 25, 4 de julho de 2011, MDC
  • De Luca, Michele et al.: Regeneração de toda a epiderme humana por células-tronco transgênicas, em: Nature, 551 (7680): 327-332, novembro de 2017, PMC
  • Nyström, Alexander; Bornert, Olivier; Kuehl, Tobias et al.: A matriz extracelular linfóide prejudicada impede a imunidade antibacteriana na epidermólise bolhosa, em: PNAS 115 (4) E705-E714, janeiro de 2018, PNAS
  • Branco, Hedwig; Prinz, Florian: Terapia Ocupacional na Epidermólise Bolhosa: Um Conceito Holístico de Intervenção da Infância ao Adulto, Springer, 2013
  • Lin, Andrew N.; Carter, D. Martin (ed.): Aspectos básicos e clínicos da epidermólise bolhosa, Springer Verlag, 1992
  • Tudo bem, Jo-David; Hintner, Helmut (ed.): Vida com Epidermólise Bolhosa (EB): Etiologia, Diagnóstico, Cuidados e Terapia Multidisciplinar, Springer Verlag, 2008

Códigos do CDI para esta doença: os códigos Q81ICD são codificações válidas internacionalmente para diagnósticos médicos. Você pode encontrar, por exemplo em cartas de médicos ou em certificados de invalidez.


Vídeo: WebPalestra: Epidermólise Bolhosa (Setembro 2022).